گزارش یک موردکم خونی فانکونی

نویسندگان

  • خواجه جهرمی, سینا دانشگاه علوم پزشکی قزوین
  • فرحمند, مارال دانشگاه علوم پزشکی گیلان
چکیده مقاله:

چکیده مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل اهمیت عوارض هماتولوژی این بیماری لازم است در هر بیمار با آنمی‌آپلاستیک، به فکر کم خونی فانکونی نیز باشیم. معرفی مورد: در این مقاله به معرفی یک دختر 8 ساله پرداختیم که با شکایت تب و زخم‌های دهانی، پان‌سیتوپنی و پائین بودن معیارهای رشد مراجعه کرده بود و در بیوپسی مغز استخوان، هیپوپلازی شدید مغز استخوان وجود داشت. نتایج بررسی کروموزومی نیز افزایش شکست کروموزومی را نشان داد. بنابراین، تشخیص آنمی فانکونی برای وی مطرح شد. بیمار هم‌اکنون کاندید پیوند سلول‌های بنیادی است ولی به صورت دوره‌ای نیاز به تزریق گلبول قرمز متراکم و پلاکت پیدا می‌کند. نتیجه‌گیری: آنمی فانکونی می‌تواند یکی از علل دیرکرد مراحل رشد و پان‌سیتوپنی باشد؛ حتی اگر برخی از سنجه‌های بالینی بیماری را نداشته باشد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد اسکواموس سل کارسینوما در یک زن جوان با سابقه آنمی فانکونی (Fanconi's anemia)

Fanconi syndrome was first described in 1927 by G.Fanconi. Fanconi syndrome with congenital aplastic anemia is a hereditary disorder in which peripheral blood Pancytopenia and bone marrow hypoplasiais often associated with multiple somatic congenital malformations such as microcephaly, skeletal anomalies (absence or hypoplasia of radial or thumb or both of them), brown hyperpigmentation of the ...

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری ویلسون با تظاهرکم خونی همولیتیک

مقدمه: بیماری ویلسون یک اختلال ارثی در متابولیسم مس است که با تظاهرات کبدی، عصبی، روانی و در موارد نادر به صورت بیماری همولیتیک ظاهر می شود. مس آزاد سرم می تواند سبب آسیب گلبول قرمز و لیز آن شود که عارضه ای نادر با درگیری حدودکمتر از 10 درصد موارد می باشد. در چنین مواردی معمولاً ابتلا کبدی وجود داشته و پیوند کبد می تواند نجات دهنده باشد. در این مقاله یک مورد بیماری ویلسون با تظاهر کم خونی همولیت...

متن کامل

لیشمانیوز احشایی با شروع تب و اسهال خونی “گزارش یک مورد”

Leishmaniasis is a protozoal disease that transfer to human by phlebotomus with leishman body. It is a chronic disease that infects skin, mucosa and viscera. Cutaneous form is common in Iran but visceral form is endemic in Kordestan, Lorestan and Khozestan. It is a case report of visceral type of leishmaniasis from Lorestan. His disease onset was fever, bloody diarrhea and cough, that s...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 23  شماره 92

صفحات  69- 75

تاریخ انتشار 2015-01

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

کلمات کلیدی

کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023